Синдром дауна

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Сканирование может производиться несколькими способами:

• 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
• 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
• 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

• ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
• размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
• анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
• ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
• отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

• гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
• порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
• несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Диагностика

Сегодня диагностировать синдром Дауна можно уже на стадии беременности. Так называемый «анализ на дауна» включает целый комплекс исследований. Все методы диагностики до момента рождения называют пренатальными и условно разделяются на две группы:

• инвазивные — предполагающие хирургическое вторжение в околоплодное пространство;
• неинвазивные — без проникновения в организм.

К первой группе методов относят:

• Амниоцентез. Специальной иглой производят забор околоплодных вод. Клетки, содержащиеся в этой жидкости, подвергают генетическому исследованию на наличие хромосомных отклонений. Теоретически метод может нести опасность будущему плоду, поэтому назначают его не всем.
• Забор небольшого количества ткани (биопсия), составляющей оболочку плода (хорион). Считается, что полученный материал дает более достоверный результат при генетических исследованиях.

Ко второй группе методов относят более безопасные, например, УЗИ и биохимические исследования. Синдром Дауна на УЗИ обнаруживают начиная с 12-ой недели беременности. Обычно такое исследование совмещают с анализами крови. Если есть риск, что у женщины родится ребенок даун, ей необходимо пройти целый комплекс обследований.

Болезнь Паркинсона

От болезни Паркинсона страдают более 6 млн людей по всему миру — в основном, это пожилые люди старше 60 лет. Однако некоторым эту болезнь диагностируют гораздо раньше. Так, американский актер Майкл Джей Фокс — тот самый, что снимался в обеих частях «Назад в будущее» — узнал о своем недуге в 30.

На самом деле, болезнь Паркинсона изучали с античных времен — по имеющимся данным, ей страдали еще египетские фараоны. Однако человеком, который впервые описал первые признаки и картину этого неврологического заболевания, стал английский хирург Джеймс Паркинсон. В 1817 году было опубликовано его «Эссе о дрожательном параличе», в котором врач рассказал о болезни трех своих пациентов и троих незнакомых людей на улице. Но свое название это заболевание получило не сразу — его предложил французский психиатр, учитель Зигмунда Фрейда Жан-Мартен Шарко, и случилось это лишь в 70-е годы позапрошлого столетия. Кстати, болезнью Паркинсона страдали Сальвадор Дали и Мао Цзэдун.

Психомоторное развитие

Обучение людей с синдромом Дауна – очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий.

С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать.

Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме.

Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической.

Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс. Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности.

Следует обращать внимание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т.д. Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной

Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания

Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания.

Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту. Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами

Их следует разрабатывать. Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони. При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный.

Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов:

• сжимать кулаки, имитировать пинцетный захват и в виде щепотки. Поочередно дотрагиваться всеми пальцами руки до большого пальца;
• рисование, в том числе пальчиковое, в разных плоскостях — в строго горизонтальной или вертикальной, под острым или тупым углом;
• лепка из любого материала — пластилин, глина, тесто;
• играть в ладушки;
• разрыв газеты;
• перелистывание страниц книги;
• использование подручных средств — раскладывать пуговицы по разным категориям, собирать их на нитке, изготавливать украшения. Можно сортировать и пересыпать крупы. Но здесь важна умеренность, чтобы не утомить маленького ученика. Применимы также манипуляции с банками и крышками;
• складывание мозаики и пазл. Но следует подбирать подходящие для возраста ребенка объекты, чтобы он мог самостоятельно их собрать;
• работа с ножницами, выкладывание аппликаций. Создание выкроек;
• обучайте малыша самостоятельно одеваться, совладать со шнурками, молнией, пуговицами. Можно тренировать его с помощью куклы.

Занимаясь с детьми подобным образом, можно не только обучить их физическим навыкам — это обеспечивает непосредственное общение с малышом, стимулирует его психическое и умственное развитие.

Существуют специальные методики, которые дают направление в обучении детей-даунов:

1. Метод Зайцева. Автор разработал специальные кубики, таблицы и музыкальное сопровождение, которые призваны обучать навыкам чтения. Это, в свою очередь, влияет на качество письма в дальнейшем и сглаживает интеллектуальные проблемы.
2. Методика Монтессори. Его суть – создать обстановку, в которой малыш будет заниматься по собственному желанию. Он сам выбирает себе род занятий из предложенного ассортимента. Как правило, обучение ведется в игровой форме.
3. Метод Никитиных — легкость и свобода в обучении, непринужденная обстановка. Упор делается на физическом развитии и закаливании. Все игровые принадлежности должны иметь обучающую основу.
4. Методика Глена Домана — начинать обучение с самого раннего возраста. Уже с 1 года жизни развивать речь, преподавать основы счета и чтения.
5. Методика Сесиль Лупан — преподносить информацию ребенку так, чтобы заинтересовать его, чтобы он сам стремился к обучению. Для этого постоянно предлагать что-то новое, постепенно стимулируя его и самому расширять свои познания. Главные критерии – любознательность и самостоятельность.

Очень важны коллективные занятия, при которых дети тянутся и ориентируются друг на друга.

Классификация патологии

Синдром обусловлен геномной мутацией. В 95% случаев патология развивается в результате наличия целой дополнительной хромосомы. В подавляющем большинстве клинических случаев лишняя хромосома материнского происхождения. В 5% случаев у пациентов выявляется стандартный набор хромосом, количество которых равно 46. Однако дополнительная хромосома, копирующая одну из 21 пары, соединяется с другой хромосомой. Эта форма получила название транслокационная. Чаще объединение происходит с 14 или 22 хромосомой.

Мозаичная форма – еще один вид синдрома Дауна. Встречается с частотой 2% случаев. Характеризуется менее выраженной клинической картиной (если количество генетически измененных клеток не превышает 10%).

Исследования показывают, у детей, у которых диагностирована мозаичная форма даунизма, коэффициент интеллекта IQ на 12 пунктов выше (среднее значение), чем у детей с классической формой трисомии 21 хромосомной пары.

Дети с 47 хромосомами в 98% случаев рождаются у родителей со стандартным набором хромосом. В 2% случаев дети с проявлениями даунизма рождаются у родителей с транслокационной формой – у одного из родителей присутствует сбалансированная транслокация (нетипичное расположение хромосомы), что обуславливает вероятность развития патологии.

При сбалансированной транслокации количество хромосомного материала не изменяется. Подобные варианты встречаются с частотой 1 случай на 500 человек. Обычно человек не подозревает наличие сбалансированной транслокации, потому что она никак не проявляется.

Он может оставаться в неведении до момента рождения собственного ребенка, у которого может развиться несбалансированная транслокация. В этом случае в хромосомном наборе присутствует фрагмент лишней хромосомы, или происходит утрата части другой хромосомы.

Ребенок с несбалансированной транслокацией может родиться у родителей, обладающих стандартным хромосомным набором. В такой ситуации существует крайне маленькая вероятность развития генетических нарушений у второго и последующих детей этих родителей.

Первые признаки синдрома Дауна

Первые признаки синдрома Дауна у будущего ребенка выявляются ещё во время беременности матери. Для этого проводится пренатальный скрининг. Он представляет собой комплекс исследований, которые проводятся для того, чтобы выявить грубые нарушения и генетические патологии плода. Исследование проходят все беременные женщины, которые стоят на учете в женской консультации. Исследование дает возможность выявить самые распространенные генетические патологии:

• синдром Дауна;
• дефект нервной трубки;
• синдром Эдвардса.

В первую очередь все беременные проходят УЗИ. Исследование выполняют с 11 по 13 неделе беременности. Повторное УЗИ проводят на 24 и 34 неделе. Однако метод исследования является недостаточно информативным для диагностики синдрома Дауна. На наличие патологии могут указывать:

1. Недоразвитость костей носа. У больных детей они короче, чем у здоровых. В ряде ситуаций кости носа могут полностью отсутствовать.
2. В сосудистом сплетении головного мозга наблюдается кисты. Дополнительно присутствует нарушение движения крови в венозных протоках.
3. Имеют место быть пороки сердца.
4. Плечевые и бедренные кости ребёнка укорочены.
5. Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм. В норме она должна быть до 2 мм. Если у человека выдан синдром Дауна, наблюдается увеличение пространства между шейной кости и поверхности кожи на шее плода. В нём скапливается жидкость.

С помощью УЗИ удаётся выявить и другие патологии. В перечень подобных явлений входят тахикардия, увеличение мочевого пузыря и отсутствие одной пупочной артерии. Если выявлен только один симптом, риск возникновения заболевания  возрастает на 2-3%. Если присутствуют они все, шанс развития патологии повышается до 92%. Дополнительным исследованиям является биохимический анализ крови. На него направляют, если возраст матери больше 30 лет, а также в семье уже имелись дети с синдромом Дауна. Аналогичные правила действуют и в случае, если у близких родственников имелись генетические заболевания, предыдущие беременности заканчивается выкидышем, или женщина перенесла во время вынашивания ребенка тяжёлое заболевание. Врач оценит полученные данные и сравнит их с нормой. В зависимости от отклонения может быть сделано предположение о наличии того или иного заболевания.

Выявить развитие заболевания можно и при помощи амниоцентеза. Суть процедуры состоит в отборе околоплодных вод для исследования. Под контролем УЗИ осуществляется прокол специальной иглой и забор 10-15 мл жидкости. Процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований. В амниотической жидкости присутствуют клетки плода. В них содержится все хромосомы. Если в результате генетического исследования выявляется 3 21-х хромосомы, можно с вероятностью 99% говорит о том, что у ребенка развился синдром Дауна.

Проект «CRISPR-Cas9» и один этический вопрос

Данная технология была создана с целью редактирования генома. Сделать это можно, удаляя, добавляя и изменяя части генома. Эта система состоит из двух молекул, которые вызывают мутации в ДНК. Одна из молекул – Cas9 – призвана работать ножницами, а другая – гРНК – направляет «ножницы» в то место, где необходимо разрезать ДНК.

Применять ее планируется для лечения генетических нарушений в геноме человека, а также для модификации сельскохозяйственных культур и пород. Например, можно излечить раковых больных, людей с наследственными заболеваниями, а также улучшить полезные свойства растений и животных, используемых для получения пищи и иного сырья.

Также одной из целью является редактирование генома насекомых-переносчиков заболеваний, например, малярии, удалив всего один ген. С помощью этой технологии возможно сделать так, чтобы комары больше не смогли нести в себе патогенный микроорганизм и заражать людей. Еще одна идея – модифицировать геном свиней так, чтобы их органы подходили как донорские для трансплантации.

Это важно

Однако сразу назревает вопрос: насколько этично применять редактирование генома к человеческому организму? Ведь возможны ошибки, которые присущи как самой технологии, так и ее выполнению, которые отразятся на пациенте. Если редактируется геном эмбриона человека, то ошибка может стать фатальной. Однако это еще не повод отказываться от развития данной технологии, которая в будущем способна решить многие вопросы, касающиеся здоровья и качества жизни.

Сколько хромосом у человека?

Хромосома – структурно-функциональный элемент клеточного ядра, содержащий гены. Название «хромосома» происходит от греческих слов (chrōma – окраска, цвет и sōma – тело), и обусловлено тем, что при делении клетки они интенсивно окрашиваются в присутствии основных красителей (например, анилин).

Многие ученые, с начала XX века, задумывались над вопросом: «Сколько хромосом у человека?». Так до 1955 года все «умы человечества» были убеждены, что количество хромосом у человека составляет 48, т.е. 24 пары. Причиной послужило то, что Теофилус Пейнтер (техасский ученый) неправильно посчитал их в препаративных срезах семенников людей, которых кастрировали по решению суда (1921 год). В дальнейшем другие ученые, используя разные методы подсчета, также приходили к такому мнению. Даже разработав метод разделения хромосом, исследователи не стали оспаривать результат Пейнтера. Ошибку обнаружили ученые Альберт Леван и Джо-Хин Тьо в 1955 году, которые точно просчитали, сколько пар хромосом у человека, а именно — 23 (при их подсчете использовалась более современная техника).

Соматические и половые клетки содержат различный хромосомный набор у биологических видов, чего нельзя сказать об морфологических признаках хромосом, которые постоянны. Соматические клетки имеют удвоенный (диплоидный набор), который разделяют на пары идентичных (гомологичных) хромосом, которые сходны по морфологии (строению) и величине. Одна часть всегда отцовского, другая – материнского происхождения. Половые же клетки человека (гаметы) представлены гаплоидным (единичным) набором хромосом. При оплодотворении яйцеклетки происходит их объединение в одном ядре зиготы гаплоидных наборов женских и мужских гамет. При этом восстанавливается двойной набор. Можно с точностью сказать, сколько хромосом у человека – их 46, при этом 22 пары из них аутосомы и одна пара — половые хромосомы (гоносомы). Половые имеют различия — как морфологические, так и структурные (состав генов). У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).

Морфологически хромосомы изменяются при делении клетки, когда они удваиваются (за исключением половых клеток, у которых удвоения не происходит). Это повторяется много раз, однако изменение хромосомного набора не наблюдается. Наиболее заметны хромосомы на одной из стадий деления клетки (метафаза). В эту фазу хромосомы представлены двумя продольно-расщепленными образованиями (сестринские хроматиды), которые сужаются и объединяются в области, так называемой первичной перетяжки, или ценромеры (обязательный элемент хромосомы). Теломерами называют концы хромосомы. Структурно хромосомы человека представлены ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислотой), которая кодирует гены, входящие в их состав. Гены, в свою очередь, несут информацию о каком-либо определенном признаке.

От того, сколько хромосом у человека будет зависеть его индивидуальное развитие. Существуют такие понятия как: анэуплоидия (изменение количества отдельных хромосом) и полиплоидия (число гаплоидных наборов больше диплоидного). Последняя бывает нескольких видов: потеря гомологичной хромосомы (моносомия), либо появление лишних хромосом (трисомия – одна лишняя, тетрасомия – две лишние, и т.д.). Все это является следствием геномных и хромосомных мутаций, которые могут приводить к таким патологическим состояниям, как: болезнь Дауна, синдромы Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера и другим заболеваниям.

Таким образом, только ХХ век дал ответы на все вопросы, и теперь о том, сколько хромосом у человека, знает каждый образованный житель планеты Земля. Именно от того, каков будет состав 23 пары хромосом (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка, и определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна возникает, когда в генетическом коде человека появляется дополнительная копия 21-й хромосомы (или ее части). Не всегда понятно, почему возникает эта аномалия. В большинстве случаев она возникает случайно, когда сперма оплодотворяет яйцеклетку, также ее могут вызывать определенные факторы риска, и один тип расстройства, который может передаваться по наследству.

Трисомия (т.е. наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары (в норме)) для конкретной хромосомы, в том числе для 21 хромосомы, является результатом неправильного деления сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия. Каждый из трех типов трисомии 21 имеют небольшие различия с точки зрения того, как именно они вызывается:

• Полная трисомия 21: Хромосомы выстраиваются в линию, чтобы делиться и создавать яйцеклетки или сперму в процессе, называемом мейоз (редукционное деление). При таком типе синдрома Дауна деления не происходит. Т.е. яйцеклетка имеет не одну, а две 21-ые хромосомы. После оплодотворения эта яйцеклетка получает в общей сложности три хромосомы. Это наиболее распространенный способ возникновения синдрома.
• Транслокационная трисомия 21: При транслокации имеются две копии хромосомы 21, при этом к третьей 21-й хромосоме прикрепляется (транслоцируется) дополнительный материал. Этот тип трисомии 21 может возникнуть как до, так и после зачатия и является той формой, которая иногда может передаваться по наследству.
• Мозаичная трисомия 21: Это наименее распространенная форма трисомии 21. Она возникает после зачатия по неизвестным причинам и отличается от двух других типов трисомии 21 тем, что только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. По этой причине симптомы человека с мозаичной формой трисомии 21 не так предсказуемы, как при полной и транслокационной трисомии 21. Они могут показаться менее очевидными в зависимости от того, какие клетки и сколько клеток имеют третью хромосому 21.

Генетика

Только один тип синдрома Дауна — транслокационный — считается наследственным. Этот тип очень редкий. Считается, что только треть людей наследуют транслокацию.

Транслокация, которая в конечном итоге приведет к тому, что у ребенка возникнет болезнь Дауна, часто происходит при зачатии ребенка. Часть одной хромосомы разрывается и присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки. В результате этого процесса получается три копии хромосомы 21, причем одна копия прикрепляется к другой хромосоме, часто к хромосоме 14.

Эта аномалия не влияет на нормальное развитие и функцию родителей, так как присутствует весь генетический материал, необходимый для 21-ой хромосомы. Это называется сбалансированной транслокацией. Однако, когда у кого-то со сбалансированной транслокацией рождается ребенок, есть вероятность того, что это приведет к тому, что у этого ребенка появится лишняя хромосома 21 и, следовательно, ему будет поставлен диагноз синдрома Дауна.

Существует повышенная вероятность того, что у родителей ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации будут другие дети с этим расстройством

Также важно, чтобы родители ребенка с транслокацией знали, что другие их дети могут быть носителями и могут быть подвержены риску появления ребенка с трисомией 21 в будущем

Если женщина с болезнью Дауна забеременеет, у нее повышен риск родить как больного ребенка, так и здорового.

Факторы риска

Не существует факторов окружающей среды, например, токсинов или канцерогенов, которые могли бы вызвать расстройства, как и образа жизни (например, употребление алкоголя, табака или наркотиков). Единственным известным негенетическим фактором риска рождения ребенка с синдромом Дауна является то, что иногда называют пожилым материнским возрастом (старше 35 лет).

Однако это не означает, что рождение ребенка в возрасте до 35 лет является надежной стратегией профилактики синдрома Дауна. Примерно 80% детей с трисомией 21 рождаются у женщин моложе 35 лет.

Вот как возрастает риск расстройства с возрастом матери:

Симптомы у новорожденных

Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).

«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.

Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта, глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.

На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.

Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.

У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

Основная причина синдрома Дауна – это генетическая «поломка». В норме все хромосомы человека делятся на 23 пары, в каждой из которых одна половинка досталась от отца, а другая – от матери. Но иногда в результате сбоя у зародыша к 21-й паре добавляется еще одна хромосома, и в итоге получается не «дуэт», а «трио». Результатом лишнего элемента как раз и становится синдром Дауна – ребенок рождается особенным.

Предпосылки

Но почему же происходит этот сбой? И можно ли от него подстраховаться? Генетические причины синдрома Дауна досконально медиками не изучены. Данная тема имеет еще очень много «белых пятен». Но ученым удалось доказать, что предпосылками для мутации могут стать:

1. Возраст женщины. Чем она старше, тем выше у нее шансы произвести на свет ребенка с синдромом Дауна. Так мамочка в возрасте до 25 лет риски имеет всего лишь один к 1400, а уже в 35 – один к 400, у 40-летних женщин вероятность родить особого ребенка возрастает до одного к 100, а у 45-летних – до одного к 35-ти. Существуют исследования, подтверждающие, что слишком ранняя беременность (до 18 лет) тоже может закончиться рождением малыша с синдромом Дауна.

2. Возраст мужчины. Этот фактор не столь важен, как предыдущий, но все же… Люди, решившиеся на отцовство после 45-ти лет, рискуют произвести на свет потомство с аномалиями сильнее, чем их более молодые товарищи.

3. Причиной синдрома Дауна является во многих случаях и близкородственная связь отца и матери ребенка.

4. Наследственность. Если кто-то из родителей является носителем транслокации сбалансированного характера при нормальном фенотипе (отклонений не имеет), то есть определенный шанс, что ребенок родится с синдромом. Риски в данном случае зависят от пола носителя. В 90 процентах случаев поломку передают малышу матери, и только в 10 – отцы.

5. Иногда синдром Дауна причины имеет связанные с нарушениями фолатного цикла в женском организме. Из-за дефицита фолиевой кислоты клетки утрачивают способность нормально делиться, и однажды происходит роковой сбой. Поэтому данный препарат обязательно нужно принимать женщинам, планирующим беременность.

Синдром Дауна, причины возникновения которого описаны выше, встречается примерно у одного ребенка из тысячи. В последнее время наблюдается тенденция к уменьшению количества таких детей, поскольку развивается пренатальная диагностика, и многие женщины успевают прервать беременность, узнав о том, что носят малыша с аномалиями.

У кого чаще всего рождаются дети с синдромом Дауна?

Для тех же, кто решается родить, такой ребенок становится и испытанием, и даром. При своей доброте, доверчивости, музыкальности, любознательности, искренности и способности к обучению, люди с синдромом Дауна пока что, увы, обществом не приняты – они считаются инвалидами и часто являются изгоями. Хотя при должном внимании и развитии способны добиться в жизни очень многого.

Как определить синдром Дауна плода?

Определить синдром Дауна у плода можно на 12-14 неделе беременности во время первого УЗИ. Именно на этом сроке диагност может по определенным маркерам увидеть предрасположенность к этому нарушению, но точно поставить диагноз можно только после проведения инвазивных методов, которые осуществляют в разные периоды беременности:

• На 12-14 неделе проводится биопсия хирона. Она позволяет выявить синдром Дауна на раннем сроке беременности, но эта процедура небезопасна для плода, так как возможны осложнения и даже выкидыш.
• На 13-18 неделе беременная с подозрениями синдрома Дауна у плода проходит еще одно обследование – плацентоцентоз, который также может привести к выкидышу у 3 женщин из 100.
• На 17-22 неделе выполняется амниоцентоз.
• На 21-23 неделе– кордоцентоз.

Несмотря на то, что эти исследования с большой долей вероятности покажут достоверные результаты, родители не всегда на них соглашаются, так как при их выполнении может быть поврежден плод или произойдет самопроизвольный выкидыш.

Болезнь Альцгеймера

Фото: sbtlneet/pixabay.com

В 2015 году болезнью Альцгеймера страдали почти 30 млн жителей планеты. Между тем, в античные годы ее связывали исключительно со старостью, а не с конкретным заболеванием. Так было вплоть до 1901 года, пока немецкий психиатр и невролог Алоис Альцгеймер наконец не сформулировал характеристику и симптомы этого недуга, которым страдала одна из его пациенток. На ранних стадиях заболевания человек просто становится рассеянным и забывчивым, однако через некоторое время он теряет навыки самообслуживания и теряет память. И именно этой болезнью сейчас страдает британский актер Шон Коннери.

Болезнь Лайма

Фото: JerzyGorecki/pixabay.com

Болезнь Лайма, болезнь Лима или боррелиоз — это инфекционное заболевание, которое может возникнуть у человека после укуса зараженного клеща. И на данный момент оно достаточно широко распространено в Европе, Центральной Азии, на западе США и в России. Так, по данным Роспотребнадзора, с начала сезона активности клещей по 22 августа 2019 года только в одной Нижегородской области было зарегистрировано 63 случая заражения боррелиозом.

Вот только свое название эта болезнь получила вовсе не в честь ученого и даже не в честь первого заболевшего. Все дело в том, что первый случай заражения был зафиксирован в городе Олд-Тайм в штате Коннектикут. А еще, в отличие от всех вышеперечисленных нарушений и расстройств, болезнь Лайма излечима.

Ранее мы рассказывали, чем пахнут самые страшные болезни.