Пузыри на коже детей лопнули, и начался настоящий кошмар

Буллезный эпидермолиз: определение

Патология представляет собой группу кожных заболеваний, наследственного или приобретенного характера (встречается реже), которые вызывают появление пузырей на коже. Волдыри могут образовываться в ответ на незначительные травмы (ушиб, трение, ожог). По этой причине заболеванию дали еще одно название — «механобуллезная болезнь».

В большинстве случаев буллезный эпидермолиз наследуется. Проявляется в младенчестве или раннем детстве. Обычно поражает кожный покров нижних и верхних конечностей. У некоторых детей признаки и симптомы заболевания не появляются до подросткового возраста.

Механобуллезная болезнь (буллезный эпидермолиз) полностью не излечивается по причине отсутствия специальных лекарств. Но некоторые ее формы (локализованная) улучшаются по мере взросления ребенка.

Облегчение протекания заболевания происходит путем устранения симптомов, таких как зуд, предотвращения боли и заживления ран. Тяжелые формы болезни, когда пузырьки появляются внутри тела, например, на слизистой рта или на стенках кишечника, часто становятся причиной серьезных осложнений и вызывают летальный исход.

На языке медиков

Оказывается, есть несколько специальных терминов в медицине, касающихся бабочек. Например, в первом триместре беременности на УЗИ важен симптом бабочки, то есть равномерное развитие полушарий и желудочков головного мозга малыша.

Предлагаем ознакомиться: Симптомы и лечение меланомы ногтя

У взрослого человека может развиться эритемная бабочка, являющаяся тревожным симптомом красной волчанки. Как правило, она проявляется покраснениями в районе носа, по форме напоминающими бабочку. Наконец, пресловутый синдром бабочки – самое серьёзное заболевание.

К счастью, оно остаётся очень редким, но тем не менее ее обладателям от этого не легче. Чтобы представить всю опасность болезни, подумайте о том, какими хрупкими в наших руках кажутся крылья бабочки. При грубом прикосновении они умирают, не в силах справиться с повреждениями;

Синдром бабочки (буллезный эпидермолиз): что это такое, первые симптомы и выбор лечения

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме («механобуллезная болезнь»).

БЭ делится на 3 основных типа: простой, пограничный, дистрофический. Отдельно выделен синдром Киндлера.  Разделение происходит в зависимости от уровня образования пузырей в слоях кожи на ультраструктурном уровне.

При простом типе пузыри образуются в верхних слоях эпидермиса, при пограничном — на уровне светлой пластинки (lamina lucida), при дистрофическом — в верхней части сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки (lamina densa). При синдроме Киндлера образование пузырей может быть на разных уровнях.

 Каждый основной тип БЭ подразделяется на подтипы, которых описано более 30, на основании фенотипа, характера наследования и генотипа.

Формы заболевания

Любой недуг имеет несколько форм тяжести. Случай с буллезным эпидермолисом не исключение.

1. Простая форма наследуется доминантно и проявляется при рождении. Это самый удачный вариант, так как кожа остаётся наиболее чувствительной в период взросления.
2. Гиперпластическая форма является более печальной. Она передаётся рецессивно, проходит тяжело и оставляет рубцы на теле. Высок процент летальных случаев, а для коррекции внешности часто применяется пластическая хирургия.
3. Наконец, самой тяжёлой является полидиспластическая форма, которая также наследуется по рецессивному типу. Первые симптомы появляются при рождении, когда прохождение по родовым путям оборачивается травмами и появлением кровяных волдырей на коже. В качестве негативного бонуса идёт поражение слизистой, нарушение развития костной ткани и высокий уровень смертности в раннем возрасте. Смерть мучительная, потому врачи могут предложить искусственное прерывание жизни.

Причины

Основной причиной патологии считается спонтанная мутация генов, которая приводит к нарушению активности некоторых ферментных систем кожи. Патологические изменения обычно происходят не в одном гене, а сразу в нескольких. Причинами повреждения кожи и появления волдырей являются: травматизация, давление, трение.

Патогенетические звенья синдрома бабочки:

• поражение структурных белков кожи;
• нарушение взаимосвязи между клетками;
• образование волдырей с серозным и геморрагическим содержимым.

В настоящее время не замечено и не определено других факторов развития буллезного эпидермолиза, кроме неблагоприятной наследственности. Обычно в генотипе папы или мамы содержится мутировавший ген. При этом патология в организме родителей не развивается. Определенная комбинация пораженных генов приводит к развитию синдрома бабочки у ребенка.

Диагностирование заболевания

Если женщине до 28 недели назначили УЗИ, симптом бабочки будет виден. Другими способами выявить его невозможно. Одна из причин, из-за которой врачи настаивают на ультразвуковом обследовании плода на раннем сроке беременности – можно своевременно проследить патологии, а также успокоить мнительную мамочку, которая переживает за здоровье будущего малыша.

Лечение

Основные принципы:

1. Создать для больного такие условия, чтобы свести к минимуму любое повреждение. Вместо одежды нужно обматывать тело специальными атравматичными бинтами.
2. Обеспечить должный уход за поврежденной кожей, часто обрабатывать дезинфицирующими растворами. Пузыри вскрывать и смазывать ускоряющими заживление мазями.
3. При присоединении инфекции — назначение антибиотиков.
4. Для улучшение обменных процессов в клетках — гормональные препараты, витамины группы А.

Прогноз

При данном заболевании обычно неблагоприятный, ведь оно является очень редким, и у врачей практически нет опыта по лечению таких больных. Относительно благоприятный прогноз для жизни и здоровья возможен только при легкой форме болезни.

Но далеко не все родители могут обеспечить для своего ребенка полноценный уход, а нередко и сами усугубляют ситуацию, занимаясь самолечением и обрабатывая ранки фитотерапевтическими препаратами, синькой, самодельными мазями и другими подобными средствами.

После такого «лечения» затраты, связанные с восстановлением эпидермиса малыша, очень сильно возрастают. Появляющиеся на кожном покрове ранки могут инфицироваться и нагнаиваться, приводя к летальному исходу. Поэтому для детей с синдромом бабочки любая травма кожи может стать смертельной.

(1 5,00 из 5) Загрузка…

Как бабочки защищают себя

Некоторые чешуекрылые приобрели цвет крыльев, позволяющий им сливаться с окружающей средой: коричневые – в цвет стволов деревьев, голубые же неприметны в полете, на фоне неба. Есть еще белые представители, которые сливаются с цветами. Имеющие яркую окраску бабочки, как правило, имеют неприятный вкус, и птицы их выплевывают.

Поскольку бабочки гибнут чаще всего в гусеничном состоянии, так как гусеницы медлительны и неповоротливы, то некоторые особи имеют на теле ворсинки, вызывающие раздражение кишечника. Птицы избегают малоприятных ворсистых личинок. Гусеница парусника выделяет вещество, которое своим запахом отпугивает птиц.

Примечательно, что бабочек-голубянок защищают муравьи. Маленькие труженики находят личинки голубянок и приносят в муравейник. Личинки развиваются и превращаются в гусениц. Гусеницы питаются личинками муравьев, а муравьи – веществом, выделяемым гусеницей-голубянкой. Таким образом, гусеницы оказываются в муравейнике под защитой. Здесь же они питаются и зимуют.
Ну и самый агрессивный вид защиты – токсичность.

Голубянки очень красивые

Симптомы

Основным признаком простой формы БЭ служит раннее его начало – сразу после рождения. На участках кожи, которые подвергаются даже незначительному трению, давлению или другому механическому воздействию, образуются пузырьки. Они заполнены серозным содержимым. Размер варьируется от булавочной головки до грецкого ореха. Дерма вокруг высыпаний не воспаляется. Основные места локализаций – локти и колени, кисти рук, стопы и голени.

Для большинства грудничков, страдающих простой формой БЭ, первым травмирующим фактором служит процесс родов. Вскрываются пузырьки искусственным или естественным путем, оставляя временную пигментацию. Поверхностных дефектов (дистрофии, рубцевания тканей) после этого не наблюдается. Слизистые оболочки при данной форме заболевания поражаются редко, примерно в 2% случаев. Ногтевая пластина не разрушается. У четверти пациентов возможна повышенная потливость ладоней и стоп.

Общее самочувствие не нарушено. Физическое, умственное и психическое развитие ребенка соответствует возрастным нормам. К 8–12 месяцам жизни отмечается некоторое ухудшение состояния. В это время малыш учится ползать и ходить, что увеличивает степень воздействия на эпидермис. Летом признаки болезни выражены ярче, чем зимой. К подростковому возрасту они ослабевают или полностью исчезают.

Локализованная форма БЭ, или синдром Вебера – Коккейна, проявляется на первом или втором году жизни. При летней форме высыпания располагаются только на кистях рук и стопах. Пузырьки наполнены кроваво-серозной жидкостью. Состояние ухудшается при носке теплой обуви или после принятия горячих ванн.

Пограничная форма заболевания, особенно летальный подтип Херлитца, протекает более тяжело. Наблюдается чрезмерная ломкость кожных покровов, появление множества эрозий и пузырьков. На спине и лице формируются симметричные грануляции. В патологический процесс вовлекаются слизистые оболочки рта. Возможны гипоплазия зубной эмали и вызванный ею кариес. При тяжелом течении заболевания повышается риск смерти в первые годы жизни. У выживших во взрослом возрасте развиваются контрактура суставов, потеря ногтей, поражение почек. Атрофическая форма пограничного БЭ отличается более легким течением. На коже присутствуют обширные высыпания. После их разрешения появляются атрофические участки, рубцовая алопеция и дистрофия ногтей.

Симптомы дистрофического БЭ зависят от его формы. Гиперпластическая форма появляется с момента рождения или спустя 1–2 дня. Высыпания наблюдаются после любого механического воздействия на кожный покров. После вскрытия пузырьков остаются рубцовые изменения. Помимо кожи поражаются слизистые. Ногти, волосы и зубы сохраняют свой вид. Умственное и физическое развитие ребенка не ухудшается. Синдром Никольского отрицательный. Это означает, что склонности к отделению слоев дермы нет. К подростковому возрасту проявления болезни ослабевают.

Симптомы полидисплатической формы отмечаются с момента появления на свет. Пузырьки возникают на коже и слизистых, причем как в связи с механическим воздействием, так и спонтанно. Содержат они кровавую жидкость. После вскрытия образуют язвочки, которые постепенно затягиваются. Сыпь может захватывать большие участки кожи. Симптом Никольского положительный. Нередко пациента беспокоит сильный зуд. Ногти быстро истончаются и полностью исчезают. После заживления язв формируется рубцовая ткань, которая ограничивает подвижность суставов. Не исключено некротизирование тканей и самопроизвольное отторжение частей тела (особенно фаланг пальцев). У пациентов часто диагностируются аномалии зубов, недоразвитие органов или тканей, волосяного покрова.

Подтип Аллопо – Сименса сопровождается образованием глубоких эрозий. Возможно поражение слизистых оболочек, контрактуры суставов. Пузыри локализуются в сосочковом слое дермы. Это объясняет длительное заживление эрозий и появление шрамов.

При любом типе БЭ есть риск развития шока, вторичного инфицирования, сепсиса и обезвоживания организма. Чем большую область тела занимают очаги и чем деструктивнее их характер, тем выше вероятность осложнений.

Причины буллезного эпидермолиза

Этиология буллезного эпидермолиза неодинакова у разных типов заболевания, что в некоторых случаях достаточно сильно осложняет диагностику. Простой буллезный эпидермолиз обусловлен мутациями генов KRT5 и KRT14, однако, по данным врачей-генетиков, нарушением структуры этих генов объясняется только 75% случаев заболевания этого типа. При этом в кожных покровах, предположительно, нарушается равновесие в системе «ферменты-ингибиторы», и некоторые белки становятся объектом атаки. При простом буллезном эпидермолизе это могут быть протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин, плакофиллин-1. В результате при механическом воздействии происходит выделение ферментов, которые разрушают указанные белки, тем самым провоцируя цитолиз и разрушение структуры эпидермиса, приводя к образованию пузырей.

Причиной развития другой формы патологии – пограничного буллезного эпидермолиза – являются мутации в генах LAMB3, LAMA3 и некоторых других. Большинство из этих мутации наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, объектом атаки разбалансированной ферментной системы становятся такие протеины, как коллаген 17-го типа и ламинин-332. Эти белки участвуют в поддержании нормальной структуры нижних слоев эпидермиса, поэтому их повреждение приводит к характерным клиническим симптомам пограничного буллезного эпидермолиза. Помимо легкого образования пузырей и эрозий он характеризуется также повышенной ломкостью кожных покровов и более тяжелым течением.

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза обусловлен мутациями в гене COL7A1, которые могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному механизмам. Белком-мишенью при этом выступает коллаген 7-го типа, который отвечает за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи. Уменьшение количества этого протеина в тканях кожных покровов приводит к легкому развитию высыпаний, эрозий и пузырей, а также нередко сопровождается нарушениями других органов. В частности, дистрофический буллезный эпидермолиз часто приводит к развитию контрактуры суставов, поражение захватывает слизистые оболочки органов дыхательной и пищеварительной систем. На рубцах, которые остаются после заживления эрозий, нередко возникают злокачественные опухоли.

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

В целом, общий патогенез буллезного эпидермолиза можно свести к нарушению активности некоторых ферментов в тканях кожи. В результате этого разрушаются определенные ключевые структурные белки эпидермиса, дермы или базальной мембраны, что нарушает связи между клетками и приводит к образованию пузырей при механическом воздействии даже незначительной силы. Типы буллезного эпидермолиза отличаются один от другого локализацией пузырьков, видом мутации, что привела к этому заболеванию, и разновидностью белка, который стал объектом атаки ферментов.

Что такое боязнь бабочек

Как называется боязнь бабочек? Ответ на такой вопрос известен далеко не для многих. Лепидоптерофобия означает страх перед бабочками, мотыльками. У людей с такими фобиями появляются неприятные чувства при нахождении вблизи насекомых. Особенно страшно им становится, когда бабочка начинает прикасаться к телу своими крыльями. В некоторых случаях панические атаки у человека могут случаться при одном только виде насекомого. Например, при нахождении в музее возникает страх перед насекомым, которое приколото энтомологической булавкой. Реакция может быть разной. Как минимум для того, кто испытывает боязнь бабочек, может быть легкая неприязнь, как максимум — возникнет желание немедленно спрятаться.

Фобия насекомых достаточно редкая в отличие от других энтомофобий. Это связано с тем, что остальные насекомые имеют более ужасающий вид и способны нанести непосредственный вред человеку. Пчелы вызывают аллергическую реакцию, некоторые виды пауков выделяют яды. По этим причинам страхи могут быть оправданы психологическими причинами, ранее пережитым опытом, в том числе на физическом плане.

Своевременная диагностика

Диагноз данного заболевания ставится на основании сбора данных анамнеза и жалоб, общего осмотра пациента и подтверждается лабораторными исследованиями. Для лабораторного анализа необходимо провести гистологическое исследование участка кожи, взятого из места повреждения, где находится свежий пузырь. Гистологический анализ позволяет выявить субэпидермальную полость, но бессилен в определении типа буллезного эпидермолиза. С этой целью проводится исследование с помощью метода непрямой иммунофлюоресценции (НРИФ) или трансмиссионной электронной микроскопии:

• Биоптат кожи, который исследуют при помощи НРИФ, позволяет установить присутствие, снижение или отсутствие синтеза белков кожи. Кроме того, НРИФ помогает определить уровень повреждения кожи и образование пузыря (внутриэпидермальный уровень, внутри светлой пластинки базальной мембраны или под плотной пластинкой). В диагностике имеет значение определение недостающего белка и уровня формирования пузырного образования. Чтобы провести НРИФ, получают биоптат кожи с пузыря, образовавшегося в течение 24 и менее часов. Участок кожи берется на границе здорового места и свежего пузырного образования.
• Методом электронной микроскопии устанавливают подтип заболевания. Выявляются ультраструктурные изменения в биоптате кожи и оценивается состояние клеточных и внеклеточных образований.

Также для диагностики буллезного эпидермолиза привлекаются смежные специалисты (терапевт, гастроэнтеролог, гематолог, кардиолог, хирург, стоматолог, окулист, ЛОР-врач, онколог).

Буллезный эпидермолиз у новорожденных дифференцируют с такими заболеваниями, как:

• пузырчатка новорожденных;
• эксфолиативный дерматит;
• герпес новорожденных;
• буллезная врожденная эритродермия.

В более старшем возрасте заболевание дифференцируют со следующими патологиями:

• герпетиформный дерматит;
• буллезный пемфигоид;
• экссудативная эритема;
• эпидермальный некролиз.

Наиболее информативные и надежные методы диагностики синдрома бабочки:

• Осмотр кожных покровов пациента.
• Сбор анамнеза жизни и болезни.
• Анализы мочи и крови.
• Диагностические тесты – воздействие на кожу пациента и оценка результатов.
• Изучение с помощью электронной микроскопия образцов кожи, взятых с очага поражения.
• Непрямая иммунофлюоресценция – исследование крови с помощью моноклональных и поликлональных антител против патогенных белков кожи.
• ДНК-диагностика определяет тип наследования заболевания и локализацию мутировавшего гена.
• Серологические реакции ставят с целью дифференциальной диагностики синдрома бабочки и сифилиса.
• Комплексное обследование всех систем организма.

Все перечисленные выше процедуры позволяют поставить диагноз патологии с высокой точностью.

Медицинское лечение при данном заболевании начинается с диагностики — она дает возможность установить точный диагноз, включая подтип эпидермолиза, что дает возможность назначения конкретного лечения. Помимо внешнего осмотра проводится ряд специфических исследований:

• иммунофлюоресценция;
• иммуногистология;

Они позволяют оценить уровень нарушения структуры генов и глубину затронутых болезнью слоев кожи.

Также проводятся:

• биопсия;
• генетический анализ;
• микроскопия — для оценки состояния внутренних слоев кожи.

Что такое «буллезный эпидермолиз»?

Буллезным эпидермолизом называют редкое наследственное дерматологическое заболевание. Для патологии характерно повреждение кожи даже в случае малейшего травмирования. По-другому заболевание называют механобуллезной болезнью или синдромом бабочки. Патология имеет десятки разновидностей. В большинстве ситуаций прогноз неблагоприятный.

При буллезном эпидермолизе в мутации принимают участие больше 10 генов человека. Произошедший сбой приводит к тому, что на коже и слизистых оболочках человека начинают возникать пузыри. Любой, даже самый небольшой механический контакт с кожными покровами приводит к появлению повреждений. При этом площадь поражения может быть совершенно разной. Рана способна появиться на небольшом участке тела или на всём кожном покрове.

Высокую степень ранимости кожи медики сравнили с хрупкостью крыльев бабочки. Именно поэтому патологию так и называют — синдром бабочки. Она появляется в результате разрушения склеивающего слоя в коже. Именно он придает эластичность и защищает от повреждений. Если склеивание не происходит, слои кожи как бы двигаются и отделяются друг от друга. Это делает их уязвимыми к любому раздражению.

Суть лечения состоит в максимальном продлении ремиссии. Для этого необходимо выполнять правильный уход за больным и подбирать правильную терапию. В большинстве случаев буллёзный эпидермолиз имеет врожденный характер. Предотвратить заболевание невозможно. Все процессы происходят на генном уровне.

Видов и подвидов буллезного эпидермолиза великое множество. Только классические вариации заболевания насчитывают 12 подвидов, в число которых входят синдромы Кёбнера, Вебера-Коккейна, Доулинга-Меары. Патология может поражать наружные слои кожи. Однако пузыри и эрозии могут возникать и во внутренних слоях эпидермиса. Кроме простого вида заболевания, существуют и другие вариации болезни, в перечень которых входят:

1. Подагрическая. Представляет собой пограничную вариацию простого и дистрофического буллезного эпидермолиза. При развитии данной формы заболевания, происходит нарушение целостности кожного покрова. В результате повреждению подвергаются большие участки тела.
2. Дистрофическая. Заболевание связано с доминантными и рецессивными видами образования мутации генов. В этой ситуации эрозии подвержены глубокие слои кожи. Повреждения часто развиваются в сосочковом слое дермы. Всё это приводит к тому, что образуются шрамы. Заживление эрозии осуществляется с большим трудом.
3. Смешанная разновидность. Это самая редкая форма заболевания. Этология приводит к тому, что поражение могут затрагивать любой слой кожи.

Помимо врождённого, существует приобретённый буллёзный эпидермолиз. Его связывают с хроническими заболеваниями различных систем и органов. Он может развиться и в результате нарушения гормонального фона, а также присутствия эндокринных проблем. Патологии появляется крайне редко. Обычно ей страдают взрослое население. Патология поражает кожу стоп и ладоней. На них образуются пузыри, которые в дальнейшем превращаются в шрамы и рубцы.

В свою очередь приобретенный буллезный эпидермолиз делится на 2 вида — классический и воспалительный. При первой разновидности очаги поражения появляются на сгибах конечностей, слизистых оболочках носа, рта, ануса и других частях тела. При воспалительном буллезном эпидермолизе поражения могут возникнуть на любом открытом участке кожи.

Формы проявления заболевания

Если человек начинает бояться бабочек, то он стремится избежать встречи с ними. Он не хочет больше ездить на свой дачный участок, проводить время с друзьями и близкими на природе, посещать лес. При встрече с насекомым человек, который имеет фобию, остро реагирует на ситуацию, быстро скрывается из виду, становится резким в высказываниях, у него появляется агрессия.

Нередко родные и близкие человека пытаются понять, как называется фобия боязнь бабочек, но это не единственное насекомое, по отношению к которому могут испытывать страх люди, имеющие лепидоптерофобию. Страх вызывают различные виды пауков и тараканов.

Боязнь бабочек вносит дискомфорт в жизнь любого человека, который столкнулся с такой проблемой. Такой индивид не только болезненно относится к своему диагнозу, но и имеет неустойчивую психику. У людей с лепидоптерофобией ограничено посещение природы, а значит они не смогут восстанавливать свои силы таким способом.

Человек может сильно бояться негативной реакции от других людей в отношении его фобии. Это вызывает душевные страдания. Он не хочет казаться не таким как все, больной стремится скрыть свой диагноз.

Люди с лепидоптерофобией не всегда обращаются за помощью. Многие из них зависимы от мнения окружающих и не хотели бы становиться людьми с особенностями. Боязнь бабочек может сопровождать человека на протяжении всей его жизни.