Биохимический скрининг — что это за анализ?

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Пренатальный скрининг 2 триместра

Во втором триместре (на 16-20 неделе) также проводится анализ крови на АФП, ХГЧ и свободный эстриол, а также выполняется УЗИ плода и оценивается риск трисомий 18 и 21. Если есть основания полагать, что с малышом что-то не в порядке, то дается направление на инвазивную диагностику, связанную с прокалыванием матки и забором амниотической жидкости и крови плода, однако в 1-2% случаев такие процедуры являются причинами осложнений беременности и даже гибели ребенка.

В третьем триместре, на 32-34 неделях проводится УЗИ по назначению для выявления поздно диагностируемых отклонений.

Подготовка к проведению исследования: забор крови производят утром строго натощак. Мы работаем каждый день, без выходных и перерывов на обед.

Запишитесь на прием по телефону: 33-77-22. CMD Центр молекулярной диагностики.

Наука на службе вашего здоровья!

Кто и когда сдает этот анализ

 Биохимический скрининг назначают не всем. Что это за анализ и как его берут? Вам придется сдать кровь из вены. Когда он делается? Первый анализ нужно сдать уже в течение I триместра. Сначала женщину отправляют на ультразвуковой осмотр. Что это за осмотр? Специалист измеряет плод, смотрит состояние матки, наблюдает за самочувствием ребенка. Потом сравнивает результаты с нормативами. Если они откланяются от нормы, это уже повод для дополнительных обследований. Если выявлены отклонения при УЗИ, то назначается биохимический скрининг. Чтобы провести анализ, необходимо взять сыворотку крови матери. Результаты анализов крови показывают, есть ли отклонения от нормы.

 Всем ли назначается этот анализ? При беременности его обязательно проходят те, кто входит в группу риска. Но большинство специалистов говорят о том, что его надо назначать всем, т.к. генетические нарушения могут быть у любой женщины. Поэтому ВОЗ рекомендует при беременности обязательно брать направление и сдавать анализ всем уже во время II триместра. Но это решает сама женщина. А вот тем, кто находится в группе риска, биохимический скрининг сдать придется. Перед сдачей врач должен знать, сколько детей у женщины и все ли они здоровы, сколько выкидышей у нее было, сколько лет беременной, как она себя чувствовала в начале беременности, не принимала ли лекарства.

Этот анализ крови обязательно назначают:

1. При беременности, которая наступила после 30 лет (первая беременность) или после 35 лет (вторая или последующая).
2. У женщины до этого было 2 или более выкидыша.
3. У беременной или у ее мужа есть генетические аномалии, или они проявились у одного из детей, родственников.
4. До этого в семье уже родился ребенок и умер из-за пороков развития.
5. Во время I триместра женщина перенесла инфекционное заболевание.
6. Родители ребенка или один из них пострадали от радиоактивного облучения, или же была облучена беременная женщина во время первого триместра.
7. Зачали ребенка близкие родственники.

Мы разобрались, что это за анализ и зачем его сдают при беременности, кому могут выписать направление. Сколько нужно ждать результаты? Если это обследование после I триместра, на сроке в 11-14 недель, то результаты анализа крови надо ждать как минимум 1,5 недели или дольше. Второе обследование проводится во время II триместра, т.е. на 16 – 20 неделе. Тогда результаты биохимического скрининга придется ждать дольше.

Первый скрининг при беременности – нормы

После исследования получившиеся показатели специалисты сравнивают с нормативами. Важный момент – зависимость этих значений от правильного срока беременности: на какой точно неделе проведена проверка. Нормы скрининга 1 триместра для результатов УЗИ составляют:

• копчико-теменной размер – 34-75 мм;
• присутствует, не измеряется при сроке 11, 12 недель носовая кость, далее, величина превышает 3 миллиметра;
• частота сокращений сердца– 147-178 ударов за минуту;
• размер между теменными костями – 13-28 мм;
• толщина воротникового пространства – в зоне 0,8 — 2,7 мм.

Свои нормативы имеются у биохимических гемоанализов. На них оказывает влияние неделя проводимого исследования. После получения результатов, с помощью компьютера рассчитывается МоМ-коэффициент, показывающий отклонения развития плода. Параметры составляют соразмерно сроку:

• бета-ХГЧ – 14,2-130,9 нг/мл;
• расчетный коэффициент МоМ – 0,51-2,5;
• РАРР-А – 046- 8,53 мЕД/ мл.

УЗИ-скрининг 1 триместра

Главное обследование этого периода – ультразвуковое. По его результатам (при опасениях хромосомных дефектов) назначают анализы крови. Скрининговое УЗИ 1 триместра проверяет у плода, кроме замера параметров:

• структуру и симметричность головного мозга;
• кровоток венозного протока;
• присутствие пуповинной грыжи;
• положение желудка, сердца;
• количество сосудов пуповины.

При скрининговом исследовании проводятся измерения и контроль состояния беременной. Показатели расскажут об угрозах для развития плода. Завышенный тонус матки может спровоцировать самопроизвольный аборт. Во время осмотра УЗИ у женщины определяют:

• расположение, толщину плаценты;
• тонус матки;
• количество околоплодных вод;
• картину зева шейки матки.

Биохимический скрининг

При выявленных отклонениях при УЗИ для уточнения угрозы хромосомных патологий назначают анализы крови. Результаты взаимосвязаны со сроками, точно определяемыми при ультразвуковом обследовании. Для анализа берется сыворотка материнской венозной крови. По результатам рассчитывается риск наличия аномалий. Гемотест определяет 2 параметра, которые сравниваются с нормативом:

• свободная бета-субъединица ХГЧ;
• белок плазмы А – РАРР-А.

Нормы и расшифровка

I триместр

Во время первого скрининга оценивают уровень β-ХГЧ и белка РАРР-А. Норма содержания в крови зависит от срока беременности:

Неделя	Нормальный показатель ХГЧ	Нормальный показатель РАРР-А
9-10	20000- 95000	0.32-2.42
11-12	20000-90000	0.7-4.76
13-14	15000-60000	1.47-8.54

Отклонения от нормы могут означать:

	Понижен	Повышен
ХГЧ	Внематочная беременность Неразвивающаяся беременность Угроза выкидыша Задержка эмбрионального развития Синдром Эдвардса	Многоплодная беременность Сахарный диабет у матери Токсикоз Пороки развития у плода Злокачественные образования в организме Синдром Дауна
РАРР-А	Неразвивающаяся беременность Угроза выкидыша Синдром Дауна Синдром Эдвардса	Многоплодная беременность

II триместр

При повторном скрининге анализируют количество белка АФП, ХГЧ и свободный эстриол. Нормальные показатели представлены в таблице ниже.

Неделя	АФП	ХГЧ	Свободный эстриол
15-16	15-60	10000-35000	5.4-21.0
16-18	15-95	10000-35000	6.6-25.0
19-20	27-125	10000-35000	7.5-28.0

О чем говорят отклонения от нормы:

1. Если понижен АФП – неверно определен срока беременности, плод замер, синдром Дауна, Эдвардса. Если повышен – пороки развития, пупочная грыжа, некроз печени плода, несращение передней брюшной стенки.
2. Если понижен свободный эстриол – синдром Дауна, фетоплацентарная недостаточность, гипоплазия надпочечников, внутриутробное инфицирование. Если повышен – заболевания мочевыводящей системы у пациентки, многоплодная беременность, большой размер плода.

Центр репродукции и планирование семьи предлагает сделать биохимический скрининг с максимально точной интерпретацией результатов. Программа DELFIA-LifeCycle учитывает вес, возраст, перенесенные и хронические заболевания и даже этническую принадлежность.

Появились вопросы? Закажите обратный звонок с помощью формы на официальном сайте! Мы с удовольствием ответим на них!

Рассчитать стоимость

Узнать подробнее о биохимическом скрининге можно по круглосуточному телефону и при заполнении формы. Опытные специалисты ответят на все ваши вопросы.

Специалисты

Макацария Александр Давидович

Акушер-гинеколог, известный ученый, основоположник клинической гемостазиологии.

Поможет спланировать и сохранить беременность, если у вас были случаи потери плода, тромбозов, имеются акушерские осложнения или нарушения свертывающей системы крови. Также к доктору можно обратиться за расшифровкой анализов на гемостаз.

Егорова Елена Борисовна

Врач-акушер-гинеколог высшей квалификационной категории.

Специализируется на перитонеальном факторе бесплодия у женщин и ведении проблемной беременности.

Окажет эффективную помощь, если до зачатия у вас диагностировали спаечный процесс, эндометриоз, эрозию или другие патологии шейки матки.

Ахмедова Лариса Маратовна

Акушер-гинеколог с опытом работы в известной израильской клинике, эксперт по наблюдению беременности и послеродового периода.

Выполняет хирургические операции: интимную пластику, удаление полипов, лечение эрозии радионожом Сургитрон. Проводит консультации и обследование пар с подозрением на бесплодие.

Факторы, влияющие на результаты анализа

Существуют особые случаи, при которых дать достоверную оценку результатам анализа очень трудно, а зачастую даже невозможно:

• при многоплодной беременности очень сложно рассчитать риски рождения неполноценного ребёнка, так как результаты должны распределяться между несколькими детьми;
• при экстракорпоральном оплодотворении значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних;
• избыточный вес матери — распространённая причина ошибок в анализах, так как у женщины изменяется уровень многих гормонов и показатели будут повышены;
• низкий вес матери приводит к заниженным показателям;
• сахарный диабет даёт ложные результаты анализов;
• курение или алкоголизм матери;
• простудные заболевания во время сдачи анализа;
• угроза выкидыша.

Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

При выявлении высокого риска женщину направляют на кордоцентез.

Особенности скрининга беременных в разных триместрах

Обследование беременных на разных сроках имеет свои особенности. Ультразвуковое исследование является обязательным в каждом из триместров. Необходимость в проведении анализов плазмы на гормоны и белки определяет врач, ведущий беременность, на основании результатов предыдущего скрининга и наличия рисков патологий в каждом конкретном случае.

Первый триместр беременности

Скрининг первого триместра назначается на 11, 12 или 13 акушерской неделе. Такие сроки для первого скрининга выбраны не случайно – в это время заканчивается зародышевый период и начинается фетальный (плодный). Биохимическое исследование в рамках первого скрининга называют двойным тестом. Оно предполагает определение концентрации хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного белка А (РАРР-А).

Для диагностики наследственных заболеваний, передающихся по отцовской или материнской линиям, важное значение имеет пол ребенка. Однако достоверно определить пол в ходе первого УЗИ в 11–13 недель невозможно, вероятность ошибки очень высока

Говорить о точном результате можно лишь после 14–15 недель беременности. В этом случае более информативным является 3D-УЗИ.

На УЗИ в рамках скрининга первого триместра определяются следующие показатели:

• копчико-теменной размер (КТР);
• параметры головного мозга и сердца;
• толщина воротникового пространства (подкожного скопления жидкости в затылочной части) (ТВП);
• размеры и особенности строения носовой кости;
• частота сердечных сокращений (ЧСС);
• окружность и размер головы: бипариентальный, от виска к виску (БПР) и от лобно-затылочный (ЛЗР);
• количество амниотической жидкости;
• длина костей конечностей;
• размеры хориона и желточного мешка;
• параметры шейки матки.

2 триместр

На скрининговом УЗИ измеряют размеры костей плода, окружность головы, бипариентальный размер. Определяют место прикрепления пуповины, количество сосудов, расположение и состояние плаценты, оценивают объем околоплодных вод и длину шейки матки. На этом сроке можно достоверно узнать пол ребенка. По результатам анализа крови определяется концентрация гормонов ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина (АФП).

Скрининговое УЗИ проводят с 16 по 24 неделю беременности. Сдать кровь необходимо тем женщинам, у которых при первом скрининге были обнаружены отклонения. Исследование показано при наличии пороков развития у будущей матери, ее близких родственников, супруга или старших детей. Оптимальное время для проведения биохимического исследования – 16–18 недель.

Диагностика в полном объеме показана также женщинам, входящим в группу риска:

• имеющим выкидыши, замершие беременности в прошлом;
• вынужденным употреблять медикаменты, запрещенные при беременности;
• проживающим в опасных экологических районах или подвергавшимся воздействию вредных веществ;
• недавно перенесшим тяжелую инфекцию;
• старше 35 лет;
• с онкологическими заболеваниями.

3 триместр

Скрининг последнего триместра проводится в 31–34 недель. На УЗИ измеряются размеры костей, окружность головы и живота плода, его масса и рост, оцениваются строение мозга, позвоночника и внутренних органов ребенка. Результаты скрининга позволяют выявить наличие воспалительных процессов и угрозу преждевременных родов.

Определяются положение, толщина и степень зрелости плаценты, объем амниотической жидкости, длина шейки матки. Подсчитывается количество сердечных сокращений в минуту и частота дыхательных движений. 3D-УЗИ дает возможность с высокой степенью визуализации увидеть почти полностью сформировавшегося малыша и сделать его снимки (на фото).

В обследование в рамках скрининга в 3 триместре дополнительно входит кардиотокография. Этот метод диагностики позволяет фиксировать маточные сокращения, дает возможность оценить амплитуду сердцебиений, снижение или увеличение сердечного ритма. Беременным на последнем этапе гестации также показана допплерография. Она помогает определить наличие нарушений в кровообращении в пуповине, плаценте, матке и органах малыша. Это дает возможность оценить, достаточно ли кислорода он получает. При биохимическом скрининге исследуют уровни свободного эстриола, ХГЧ и лактогена.

Как проходит скрининг первого триместра

Первое скрининговое обследование выполняется с 11 по 14 неделю. Особое значение имеет правильно установленный срок гестации, поскольку с каждой последующей неделей границы нормы скрининга варьируются. В первый скрининг входит плановая УЗ-диагностика плода и биохимическое обследование венозной крови матери. Интервал между исследованиями должен быть не более 3-х дней. Комплексный подход позволит с максимальной точностью определить наличие возможных аномалий.

Первый УЗИ скрининг

В ходе ультразвукового обследования врач изучает расположение хориона (оболочки зародыша), тонус матки и состояние яичников. Определяется степень развития позвоночника и головного мозга у ребенка, наличие конечностей. При многоплодной беременности врач установит разнояйцевые или однояйцевые близнецы в утробе. Кроме того, УЗИ позволяет выявить некоторые аномалии развития, несовместимые с жизнью. К примеру, анэнцефалию, которая характеризуется частичным или полным отсутствием полушарий головного мозга либо черепных костей, недостатком мягких тканей.

Биохимический скрининг анализ

Для проведения исследования используется венозная кровь, которая берется натощак утром. Двойной тест направлен на определение количества РАРР-А и бета ХГЧ в крови.

Гормон ХГЧ включает две части: (α) альфа и (β) бета. Для пренатального скрининга наибольшее значение имеет β-ХГЧ, показатели которого используются для обнаружения серьезных отклонений развития плода. Если вынашивание протекает без патологий, маркер β-ХГЧ находится в рамках допустимых норм. Каждая неделя вынашивания имеет свои нормативные значения. Снижение или повышение концентрации гормона может свидетельствовать о неблагоприятном течении беременности.

Повышение уровня ХГЧ объясняется следующими факторами:

• Неправильно поставленный срок гестации;
• Многоплодная беременность;
• Ранний токсикоз;
• Синдром Дауна или другие хромосомные аномалии у ребенка;
• Сахарный диабет у матери.

Снижение показателей гормона может указывать на наличие таких патологий:

• Угроза выкидыша;
• Развитие внематочной беременности;
• Плацентарная недостаточность;
• Наличие синдрома Эдвардса.

Следует учитывать, что показатели ХГЧ при экстракорпоральном оплодотворении будут выше, нежели у женщин, беременность у которых наступила путем естественного зачатия.

Еще одна неотъемлемая часть скрининг анализа первого триместра — измерение показателей белка PAPP-A. Он необходим для обеспечения развития и деятельности плаценты. Уменьшение данного белка может свидетельствовать о регрессе беременности, вероятности самопроизвольного аборта, наличии хромосомных мутаций и некоторых моногенных синдромов. Превышение показателей PAPP-А может быть причиной неправильно установленного срока вынашивания и повышенного маточного тонуса.

Результаты, полученные в ходе первого скрининга, не могут использоваться как показания к прерыванию беременности. Вероятность развития патологии не дает гарантии рождения ребенка с нарушениями. Отклонения от нормативов — повод для проведения дополнительных исследований. Пациентка направляется к врачу-генетику, который изучив анамнез, а также результаты ультразвуковой и биохимической диагностики принимает решение о целесообразности проведения лабораторных исследований, требующих хирургического вмешательства (биопсия или амниоцентез плаценты, хориона).

Как делают пренатальный скрининг

Обычно сценарий проведения пренатального скрининга в лечебных учреждениях России, Украины, Молдавии, Белоруссии таков: женщину посылают в лабораторию сдавать кровь на биохимические маркеры, а также измеряют воротниковую зону плода при помощи УЗИ, не акцентируя внимания на точности предполагаемого срока беременности — когда сказал врач, тогда и обследуют.

Лаборатория выдает результаты анализов, которые не имеют никакого практического значения, поскольку выражены в количественных единицах (все показатели должны быть переведены в условные единицы — МоМ), а риск поражения плода не вычислен, потому что в 99% лабораторий нет специальных компьютерных программ или же специалисты не умеют ими пользоваться.

В итоге, выдав результат, женщину направляют к врачу — пусть сам разбирается. Тот часто понятия не имеет, что норма, а что нет и какой получается прогноз в отношении синдрома Дауна (трисомия 21) и других трисомий (трисомия 18). Если показатели ему нравятся, он отпускает пациентку домой, а если нет — назначает массу ненужных обследований. Известно немало случаев, когда женщине тут же предлагают прервать беременность.

Многие врачи для перестраховки дают направление к генетику. Но и тот порой не знает, что означают показатели биохимических маркеров, поэтому предлагает пациентке пройти агрессивное (инвазивное) обследование (забор околоплодных вод, забор ворсин хориона). Инвазивные методы сопряжены с определенным риском потери беременности и других осложнений, однако будущую мать запугивают рождением «урода».

И бедные женщины ночами не спят, пытаясь найти ответы на вопросы: что значит этот пренатальный скрининг, что значат полученные результаты, прерывать беременность или нет?

Цель пренатальных скринингов (тестов) — определить, насколько высок риск поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могут заменить диагностические методы обследования.

Чтобы подсчитать вероятность развития у плода серьезных заболеваний, при проведении пренатальных скринингов во время беременности учитываются три основных параметра:

• возраст матери;
• размеры воротникового пространства эмбриона;
• биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

Женщина в группе риска – что делать дальше

Первый скрининг служит для выявления групп риска по хромосомным и не хромосомным аномалиям. В 1 триместре оцениваются риски по синдрому Дауна, Эдвардса, Патау и другим генетическим болезням, которые встречаются реже. Не оценивается риск развития пороков нервной трубки (это происходит при биохимическом скрининге, проводимом во 2 триместре).

Первый анализ дает возможность проверить вероятность:

• развития гестоза на поздних сроках беременности;
• нефропатии;
• плацентарной недостаточности.

Закладываются эти осложнения гестации в первые 3-4 месяца, проявляются в 3 триместре, что позволяет провести профилактику на ранних сроках.

Если женщина получает результат биохимического скрининга и в результатах высокие риски по тому или иному заболеванию, ей рекомендуют пройти достаточно серьезные исследования в центрах пренатальной диагностики.

В перинатальных центрах может понадобиться повторное проведение биохимического скрининга, УЗИ. После этого становится вопрос о проведении инвазивной диагностики. На сроке 11-13 недель – это биопсия ворсин хориона.

Хромосомный набор хориона соответствует набору генетического материала ребенка. В процессе биопсии получают кусочки ткани хориона (будущей плаценты) для генетического анализа. Вероятность ошибки при инвазивных методов низкая, они дают почти 100% точный ответ.

Какие генетические заболевания можно обнаружить?

К основным нарушениям относятся:

1. Синдром Дауна. Проявляется трисомией по 21 хромосоме, то есть у человека вместо 46 хромосом образуется 47. Для этих детей характерны: плоское лицо, гиперподвижность в суставах, открытый рот с большим плоским языком, тяжелая умственная отсталость. Нередко у них развивается катаракта, врожденный порок сердца. Возможен врожденный лейкоз.
2. Синдром Патау. В генетическом аппарате происходит трисомия 13. Обычно это дети с низким весом, задержкой умственного развития, нарушениями центральной нервной системы и сердечно-сосудистой системы. Нередко наблюдаются поражения поджелудочной железы и почек. Внешне проявляется скошенным лбом, расщелиной неба и верхней губы, деформацией ушных раковин и носа, другими признаками.
3. Синдром Эдвардса. Проявляется нарушениями и трисомией 18 хромосомы. Выраженная задержка умственного развития, дефекты черепа и ушных раковин, пороки сердца, нередко наблюдаются аномалии скелета, мышечная гипотония.
4. Анэнцефалия (пороки нервной трубки). Это 100% летальная патология, половина детей гибнет до рождения, остальные — в первые недели жизни.
5. Синдром Шерешевского-Тернера. Происходит моносомия по X-хромосоме. Проявляется сильным отставанием полового развития, низкорослостью, деформацией грудной клетки, которая принимает бочкообразную форму, неправильным телосложением, укорочением шеи и дефектами ушных раковин. Могут развиться пороки сердца.
6. Триплоидии материнского происхождения. У ребенка вместо 46 хромосом образуется 69. Проявляется нарушениями развития, пороками сердца, косолапостью.
7. Синдром Корнели де Ланге. Клиническая картина складывается из умственной отсталости, уменьшением и укорочением сердца, судорогами и мраморной кожей, полидактилией, нарушениями зрения, врожденными пороками почек, сердца и других органов.
8. Синдром Смита-Лемли-Опитца. Характеризуется разнообразием признаков, наиболее часты: аутизм, умственная отсталость, пороки сердца, почек и легких, нарушения поведения. Возможны и другие дефекты.